Sordità ereditaria: dagli Usa la scoperta di un gene fa sperare

Proseguono gli studi per riuscire a guarire le persone che sono affette da sordità genetica, ovvero che hanno problemi all’udito per cause ereditarie. Il professor Jeffrey Holt, ricercatore presso il Boston Children’s Hospital e professore presso Harvard Medical School nel settore dell’otorinolaringoiatria, ha sostenuto che ci vorrà ancora del tempo affinché si possano curare le persone che, a causa dei loro geni, hanno problemi di udito o sono completamente sorde.

La ricerca, iniziati anni fa, ha permesso agli scienziati di fare grossi passi in avanti, i quali hanno permesso loro di scoprire un gene in grado di far funzionare, in maniera corretta, l’udito di una persona.

Per questo, nel corso degli scorsi mesi, i ricercatori hanno tentato di creare una proteina simile, in maniera tale che l’udito potesse tornare a funzionare in maniera corretta.

 

Il gene TMC1, quello responsabile dell’udito

Holt ed il suo team di ricercatori ha scoperto che, ad essere responsabile dell’udito, è il gene TMC1, il quale risulta essere fondamentale, dato che questo permette la formazione di una proteina, ovvero la TMC2.

Essa riesce a far funzionare l’udito di una persona in maniera corretta, visto che questa trasforma il suno in un impulso elettronico.

Questo genera una vibrazione nel timpano, e fa muovere le piccole ossa presenti all’interno dell’orecchio, grazie alle quali una persona riesce a percepire perfettamente un suono, qualunque esso sia.

In mancanza di questi elementi dunque, una persona non sarà in grado di sentire correttamente, o totalmente nel peggiore dei casi, qualsiasi tipo di suono o rumore.

 

La creazione di un particolare virus

Scoprendo il funzionamento del gene, ed approfondendo le conoscenze dell’apparato uditivo, il team di ricercatori ha creato in laboratorio un particolare virus ingegnerizzato, ovvero ricco di geni, che prende il nome di AAV1.

Questo riesce a stimolare l’udito, ed a far funzionare le cellule ciliate, ovvero quelle fondamentali per l’udito stesso.

Grazie a questo elemento, per ora inserito solo ed esclusivamente in organismi animali, ed in particolar modo in dei topi sordi, è stato possibile notare come questi siano stati in grado di recuperare completamente l’udito.

Ovviamente, per ora gli scienziati hanno deciso di effettuare degli esperimenti solo su  cavie di laboratorio, dato che la scoperta è stata effettuata da pochissimo tempo, e deve essere ancora migliorata.

 

Le speranze per le persone sorde

Se per coloro che hanno subito traumi all’udito, e dunque lo hanno perso per cause differenti rispetto quella genetica, vi sono  rimedi come ad esempio apparecchi acustici, per coloro che invece sono sordi per cause genetiche fino ad ora non vi è stata alcuna cura.

Il professor Jeffrey Holt però, con queste scoperte, ha lasciato ben sperare che presto anche queste persone potranno recuperare l’udito, e dunque possano finalmente sentire i rumori che li circondano.
Holt ha voluto spiegare che ci potrebbero volere degli anni prima che la terapia possa essere creata in maniera definitiva, sottolineando comunque che ora lui ed il suo team di ricercatori accelereranno i tempi di ricerca, in maniera tale che si possa avere una vera e propria cura per le persone afflitte da questo particolare affezione.
Fonte: befan.it

Cura della sordità: dalle staminali all’orecchio bionico
Riacquisire le capacità uditive non è più fantascienza. Oggi alla sordità ci sono le possibilità di cura: alle terapie rigenerative con cellule staminali a quelle farmacologiche mirate e su misura di paziente, fino alla costruzione di un vero e proprio “orecchio bionico” per metà artificiale e per metà cellulare: passa di qui la strada per la rigenerazione dell’orecchio interno, e quindi il rimedio alla sordità.

 Sono questi una parte dei temi che saranno approfonditi al congresso ‘Inner Ear Biology’, che ogni anno riunisce i maggiori esperti mondiali sull’orecchio interno per fare il punto sulla ricerca di base e sulle prospettive cliniche che inizierà a Roma da domani (15 settembre, n.d.r.).

“Lo scopo del Congresso – spiega il professor Gaetano Paludetti Direttore del Dipartimento di Scienze chirurgiche per le patologie della testa e del Collo – è promuovere i progressi in campo audiologico e otologico, favorendo il dialogo tra la ricerca di base e la clinica, grazie all’incontro tra scienziati e clinici provenienti da tutto il mondo”.

“Un campo fondamentale cui attualmente si punta è la terapia con le cellule staminali e terapia genica con la possibilità di stimolare bersagli molecolari al fine di attivare la rigenerazione o la riproduzione delle cellule dell’orecchio interno che purtroppo perdono ogni capacita’ rigenerativa già prima della nascita”, ha spiegato Anna Rita Fetoni, ricercatore presso l’Istituto di Clinica Otorinolaringoiatrica della Cattolica. Tra gli obiettivi principali della ricerca svolta alla Cattolica e’ proprio quello di sviluppare le possibilità di introdurre nella coclea, insieme con l’impianto cocleare cellule staminali e molecole target, al fine di migliorare le performance degli impianti cocleari ottimizzandone la funzionalità, ovvero migliorando la percezione e la qualità dei suoni.
Silvia Brugnara - Fonte: popsci.it

 

PER SAPERE DI PIU'

Jeffrey Holt

Sordità genetica

 

 

 

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