La rivista scientifica “Proceedings of the National Academy of Sciences” riporta un lavoro sperimentale eseguito presso l’istituto Pasteur ed altri istituti francesi in collaborazione con le università di Miami e San Francisco e la Columbia university: è stato rimpiazzato – prima volta al mondo – un gene malato, responsabile della sordità profonda di origine genetica, congenita, inserendo, al suo posto, un gene normale.
Il gene sano è stato affidato a “portalettere” particolari: virus (“adenoassociati”), presenti nel nostro organismo, innocui, privi della capacità di creare malattia, combinati tra loro.
Il gene carente, responsabile del danno, impedisce la produzione della proteina “otoferlina”, indispensabile per far giungere, ai collegamenti (sinapsi) delle cellule uditive, l’informazione sonora. In tal modo il segnale sonoro non si trasforma nell’ “informazione” che dovrà essere trasportata dal nervo uditivo fino al cervello e, quindi, consentirgli di essere percepito.
Il nuovo gene impiantato ha ricostituito il processo formativo della “otoferlina” e questa ha compiuto il portento di far udire l’animale. Unico rimedio che avrebbe potuto realizzare il portento – peraltro in maniera non completa – sarebbe stato l’impianto cocleare.
Il trattamento genetico realizzato nell’animale si propone anche per curare, nell’adulto, queste sordità genetiche non protesizzate tempestivamente dopo la nascita.
I ricercatori hanno già depositato richiesta di brevetto ed hanno progettato sperimentazione clinica quinquennale che dovrà valutare l’efficace e registrare eventuali effetti collaterali o tossici.
Nicola Simonetti. Fonte: prpchanne.com
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